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自孕婦產前基因免費篩查工程實施以來，我市把該工程執行納入衛生健康工作的重中之重，加強宣傳、全力推動，切實把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群眾的獲得感，群眾優生優育意識不斷增強，對工程的知曉率和滿意度持續提升，全市出生缺陷防控成效顯著，婦女兒童健康得到了有效的保障。

染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多見的一類遺傳性疾病,目前尚缺乏有效治療手段，一旦患兒出生會給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。我市自2019年8月起，對全市范圍內孕婦（含戶籍人口和流動人口）開展產前基因免費篩查服務，在孕期及時對唐氏綜合征和聽力障礙進行篩查、診斷和干預，防止智力低下和聾啞兒出生。

2023年孕婦產前基因免費篩查服務列為了省、市政府民生工程，該工程包含孕婦無創產前基因免費篩查和孕婦耳聾基因免費篩查。截至目前，我市接受無創產前基因篩查人數達30180人，篩查出高風險孕婦265例，184例孕婦進行了產前診斷；接受耳聾基因篩查人數達28640人，篩查出耳聾基因攜帶孕婦1702例，兩項篩查共確診93例染色體基因病胎兒，均進行了及時的干預和治療，有效減少了出生缺陷的發生。

市衛生健康委成立了領導小組和技術專家組，舉辦了全市技術培訓會，進一步明確了工作目標和工作要求，同時定期研究調度項目執行情況，各縣（市）區也成立了相關組織機構，根據全市人口居住密度和群眾需求，合理確定了產前定點篩查機構22家，項目服務范圍遍及全市所有縣（市）區和開發區。在做好資金保障和硬件隊伍的同時，醫師要充分告知孕婦和家屬篩查的目的、意義、準確率及風險，與孕婦簽署知情同意書后，進行采血服務。市婦幼保健院作為項目定點產前診斷機構，建立了MDT多學科會診機制，組織圍產、遺傳、超聲影像、小兒內外科專家對于診斷出的特殊胎兒病例進行多學科會診，由專家組綜合討論，提出解決方案。與京、津、冀知名醫院緊密聯系，開展了疑難病例的轉會診40余人次。各定點產前篩查及診斷機構都建立了工作制度，完善了篩查轉診、隨訪、追蹤機制，確保篩查出的可疑陽性病例得到有效確診、治療。對產前篩查數據進行了收集整理，及時匯總分析和上報，掌握出生缺陷變化趨勢，為政府出臺相關政策提供科學依據。對所有接受孕婦產前基因免費篩查的孕婦進行追蹤隨訪，低風險孕婦由項目定點篩查機構進行跟蹤隨訪，高風險孕婦由項目定點產前診斷機構進行跟蹤隨訪。